Наследственные заболевания

Если нормальны гены, здоров и развивающийся под их контролем организм. Повреждается структура или функция генов, их взаимодействие с регуляторными системами клетки и организма — развиваются различные функциональные нарушения клетки и организма вплоть до преждевременного старения, развития наследственного заболевания и смерти человека. Наследственные заболевания, ускорение старения, различные соматические ненаследственные заболевания вызываются химическими, физическими и биологическими мутагенами, а также другими вредными факторами. Читать далее

Тропные гормоны

Известно семь основных желез внутренней секреции (гипофиз, щитовидная железа, околощитовидные железы, надпочечники, яичники, яички и островковый аппарат поджелудочной железы), которые секретируют не менее 20 различных гормонов. Между эндокринными железами существует определенная взаимосвязь. Читать далее

Формы порфирии

К эритропоэтической форме порфирии относится врожденная порфирия. Заболевание проявляется повышенной чувствительностью кожи к солнечному облучению, отложением уропорфирина в костях, зубах и избыточным выделением его с мочой. В костном мозге таких больных обнаруживаются интенсивно флюоресцирующие эритроциты. Из-за нарушения образования гемоглобина у больных развивается анемия. Читать далее

Окрашивание кожи в цвет охры

При алькаптонурии у большинства больных отмечается окрашивание кожи в цвет охры разной степени выраженности, а также серо-голубая окраска хрящей, ушной раковины и носа, которые просвечиваются через кожу. Ногтевые пластинки приобретают синюшную окраску. Читать далее

Демиелинизация в полушариях головного мозга

При микроскопическом исследовании мозга погибших обнаруживается демиелинизация в полушариях головного мозга и мозжечка.

При гистохимическом исследовании мозга погибших выявляется понижение содержания дофамина в базальных ганглиях. У больных повышена активность ацетилхолина. Читать далее

Нарушение синтеза

При нарушении синтеза коллагена на ргзных этапах (транскрипция, трансляция) возникают заболевания со едипительпой ткани: синдром Элерса — Данлоса, незавершенный остеогенез. При дефекте образования связей между цепями коллагена возникает синдром Марфана. Читать далее

Экзогенные пути

Начинается процесс с активации XII фактора и оканчивается превращением I фактора — фибриногена в фибрин. Начало активации XII фактора не совсем ясно. Предполагается, что он активируется коллагеном, комплексами антиген — антитело или насыщенными жирными кислотами с длинными цепями. При экзогенном пути, который наблюдается при повреждении тканей, из последних высвобождается тканевый тромбопластин, который вступает во взаимодействие с фактором VII, ионами кальция. Они активируют фактор X, а дальше происходит так же, как и при эндогенном пути.
Читать далее

Порции фиксаторов клетки

Фиксацию проводят не менее 40 мин. За это время фиксатор несколько раз сливают и заливают свежим, пока клеточная суспензия не станет бесцветной. В последней порции фиксатора клетки суспензируют и 3—4 капли клеточной суспензии наносят на заранее подготовленное предметное стекло. Высушивают феном в струе воздуха и окрашивают ядерными красителями: 2м раствором ацетоорсеина, азурэозином, красителем Упна, levitra, раствором Гимза и др. Читать далее

Дерматоглифические изменения

Менее изучены дерматоглифические изменения при молекулярных наследственных, монои полигенных наследственных заболеваниях. Есть указания на то, что при шизофрении уменьшен гребневой счет и увеличен угол atd При миастении увеличены количество завитков и общий гребневой счет. При лимфоидной лейкемии выявляется четырехпальцевая поперечная сгибательная борозда, как и при болезни Дауна. Читать далее

Трудоспособность больных

Заболевание развивается в возрасте около 50 лет. Клинически проявляется тремором рук, реже — лицевой мускулатуры и языка. С годами тремог усиливается, но никогда не доходит до такой степени, как при болезни Паркинсона. Читать далее